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Novarese scopre il gene che decide se siamo mancini

Silvia Paracchini, laureata a Pavia con 110 e lode, lavora in Scozia alla University of St. Andrews.
13 Settembre 2013

Si chiama Silvia Paracchini, è nata a Novara, si è laureata a Pavia con 110 con lode nel 1998, l’anno dopo per le sue ricerche si è dovuta trasferire in Scozia. La ricercatrice italiana ha guidato un’equipe composta dalla University of  St Andrews, dove lavora, e da altri istituti europei che ha scoperto il gene che decide se un individuo sarà destro o mancino. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Plos Genetics ed in realtà il gene in questione, chiamato PCSK6, ha compiti ben più importanti: decide infatti il posizionamento degli organi nel corpo. Se PCSK6 è danneggiato, può capitare di avere gli organi nel lato sbagliato del corpo.

Silvia Paracchini ha analizzato il Dna di oltre 700 persone scegliendo per i test non solo destri e mancini ma anche persone con maggiore abilità con una mano o con l’altra. “Abbiamo condotto – spiega - uno screening su tutto il genoma analizzando circa sette milioni di geni in un campione di 728 individui e poi abbiamo ripetuto l’analisi in un campione di 2.666 persone. PCSK6 entra in azione (attivando un altro gene chiamato Nodal) nelle prime settimane di sviluppo embrionale. È possibile, quindi, che già in questo stadio di sviluppo così precoce si stabilisca una predisposizione all’uso preferenziale di una mano ma sicuramente PCSK6 non è l’unico elemento determinante”.

Royal Society University Research Fellow School of Medicine University of St Andrews e  Wellcome Trust centre for Human Genetics, University of Oxford sono i punti di riferimento della ricercatrice piemontese che nel 2002 ha ottenuto il D.Phil. in human genetics al Wolfson College and Department of Biochemistry, University of Oxford. Ha ottenuto riconoscimenti: Royal Society Research Grant, Royal Society University research Fellowship, MRC Research Grant, l’European Human Genetic Conference, Young Investigator Award for Outstanding Science a Praga, Exceptional Merit Award, WTCHG, a Oxford, American Society of Human Genetics, Postdoctoral Presentation Award Finalist, a Toronto in Canada. I suoi studi sono pubblicati in inglese.

Lo studio su Plos Genetics è stato portato avanti dalle Università di St Andrews, di Oxford, di Bristol e dal Max Plank Institute di Nijmegen, nei Paesi Bassi. Ha messo in chiaro il ruolo di una rete finora sconosciuta di geni coinvolti nella creazione dell'asimmetria sinistra-destra negli embrioni. A guidare i ricercatori è stata Silvia Paracchini. "Questi geni sono coinvolti nel processo biologico attraverso il quale l'aspetto dell'embrione passa dall'essere quello di una pallina rotonda di cellule a quello di un organismo in crescita, con un lato destro e uno sinistro", spiega il primo autore dell'indagine, William Brandler, dell'Università di Oxford.

Gli esseri umani sono l'unica specie a mostrare una forte propensione verso l'uso di una parte del corpo e circa il 90% delle persone nel mondo preferisce usare quella destra. La causa di questo fenomeno era finora in gran parte un mistero. Secondo gli esperti che hanno effettuato l'indagine, sarebbero dunque i geni attivi allo stadio embrionale a stabilire le differenze sinistra-destra del cervello, che a loro volta influenzano il fatto di essere mancini o meno. Il team ha condotto uno studio di associazione sull'intero genoma, per identificare quali varianti genetiche comuni potessero essere correlate con la scelta della mano che si preferisce utilizzare. Associata in maniera statisticamente significativa è risultata una variante che trova nel gene Pcsk6, coinvolto nella creazione della 'preferenza' di destra o sinistra nell'embrione in crescita. I ricercatori hanno poi utilizzato i dati raccolti da studi precedenti su come Pcsk6 e i geni simili funzionano nei topi, per saperne di più sui processi biologici coinvolti. Ad esempio 'silenziare' il Pcsk6 nei topi provoca difetti di 'asimmetria sinistra-destra', come il posizionamento anomalo di organi all'interno del corpo. Secondo Brandler, però, questi risultati non spiegano completamente il fenomeno: "Come in tutti gli aspetti del comportamento umano, anche lo sviluppo della manualità deriva da una mescolanza fra geni, ambiente e influenza culturale".