Università

Parma, ricerca medica premiata con 350mila euro

Il progetto di un gruppo di ricerca dell'università di Parma su una rara malattia genetica ha vinto un Grant Telethon 2013.
02 Ottobre 2013

Un progetto su una malattia genetica rara del gruppo di ricerca coordinato da Riccardo Percudani dell‘università di Parma ha vinto un Grant Telethon 2013.

Il progetto, dal titolo "Sviluppo di una terapia enzimatica per la sindrome di Lesch-Nyhan", ha passato la severa selezione del comitato scientifico di Telethon classificandosi 12° su 260 proposte. Ha ottenuto un finanziamento di 350mila euro da impiegarsi soprattutto in borse per giovani ricercatori.

La ricerca di Percudani – che lavora nel laboratorio di Biochimica, Biologia Molecolare e Bioinformatica  – è stata presentata in collaborazione con Stefano Bettati del dipartimento di Neuroscienze  e con Maria Pia Rastaldi del Renal Research Laboratory dell’Ospedale Maggiore e del Policlinico di Milano.

Uno studio che mira a trovare la cura della sindrome di Lesch-Nyhan, una malattia genetica rara per la quale non esiste tuttora una terapia. Lesch e Nyhan sono i due pediatri americani che per primi l’hanno descritta. È un difetto congenito del metabolismo delle purine causato da insufficienza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). L’enzima HPRT agisce nel recupero di basi puriniche che sono altrimenti degradate ad acido urico, il prodotto finale della via metabolica. Caratteristica della malattia è la sovrapproduzione di acido urico, che si manifesta subito dopo la nascita e che può causare gotta e calcoli renali. I bambini che presentano le forme più gravi del difetto enzimatico sono anche colpiti da menomazioni motorie e da disturbi del comportamento, che si manifestano con morsi alle mani, dita, labbra e lingua.

Il lavoro dei ricercatori prevede di sperimentare l’utilizzo di enzimi per la degradazione dell’acido urico identificati in precedenza nei laboratori dell’Uuiversità di Parma. L’ateneo è già  titolare di un brevetto internazionale su queste molecole di potenziale interesse terapeutico. Tre enzimi che nei mammiferi assicurano l’eliminazione dell’acido urico verranno prodotti in forma purificata e opportunamente modificati attraverso PEGilazione (in collaborazione con il gruppo di ricerca di Stefano Bettati), per consentirne l’uso prolungato nel trattamento della malattia. L’utilizzo di un modello murino (in collaborazione con il gruppo di ricerca di Maria Pia Rastaldi) consentirà di acquisire informazioni sull’efficacia e la sicurezza del nuovo trattamento.